VAI TRÒ CỦA SIÊU ÂM TRONG CHẨN ĐOÁN TIỀN SẢN
BS Phạm Thủy Linh & BS Võ Hồng Ngọc
I. Giới thiệu:
Với sự phát triển nhanh chóng của kỹ thuật, siêu âm ngày nay đã gắn chặt vào chăm sóc tiền sản của người mẹ ở hầu hết mọi nơi. Tuy nhiên, hình ảnh siêu âm phải được lý giải cùng với lâm sàng, và không được dùng để thay thế các thăm khám thường quy. Cũng giống như mọi thăm khám khác, siêu âm cần có chỉ định rõ ràng và không được sử dụng như phương tiên để “thăm chừng em bé”.
II. Tam cá nguyệt đầu:
- Siêu âm đóng vai trò quan trọng, là tiêu chuẩn vàng để đánh giá chính xác tuổi thai, chẩn đoán đa thai.
- Mục đích trả lời 5 câu hỏi chính:
· Vị trí thai ( trong hay ngoài tử cung )
· Tính sinh tồn của thai
· Tuổi thai
· Số lượng phôi
· Đánh giá cấu trúc tử cung và các phần phụ ( u xơ tử cung, u nang buồng trứng..)
- Các bất thường có thể chẩn đoán:
1. Trứng trống: chỉ có túi thai mà không có phôi thai do thai không phát triển ngay từ sớm hoặc có phát triển nhưng đã chết và tự phân hủy.
· Túi thai ≥ 10mm khi siêu âm qua âm đạo hoặc > 20mm qua siêu âm bụng mà không thấy túi noãn hoàng.
· Túi thai ≥ 18mm khi siêu âm qua âm đạo hoặc > 25mm qua siêu âm bụng mà không thấy phôi thai.
· Hiện nay, người ta dùng “thai không phát triển” thay vì “trứng trống”.
2. Dọa sẩy thai hoặc sẩy thai:
Dọa sẩy thai: hình ảnh bóc tách túi thai
Sẩy thai hoàn toàn: siêu âm lòng tử cung trống
Sẩy thai không trọn: Siêu âm lòng tử cung có dạng echo hỗn hợp.
3. Đa thai:
4. Bất thường đầu:
· Thai vô sọ (anecephaly): Không có vòm sọ, cấu trúc bán cầu đại não bị tiêu hủy, không thấy phía trên hốc mắt. Chẩn đoán khi thai ≥ 12 tuần.
· Lồi não (Exencephaly): không có vòm sọ, não thai nhi nằm tự do trong buồng ối. 85% xảy ra ở đưởng giữa. Bất thường nhiễm sắc thể 13 – 44%.
· Thoát vị não (encephalecele): sự khiếm khuyết của hộp sọ, khu trú ở chỗ xương không khép kín, với các u bọc thoát vị chứa dịch ( thoát vị màng não) hoặc chứa não ( thoát vị não). Vị trí thay đổi thường gặp ở phía sau vùng chẩm, hiếm ở phần đỉnh.
5. Bất thường vùng cổ:
- Độ mờ da gáy (ĐMDG): ĐMDG dày là dấu hiệu quan trọng để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể. ĐMDG ≥ 3mm nguy cơ Trisomy 30%, thường gặp là Trisomy 13, 18, 21.
- Bướu thanh dich vùng cổ (cystic hygroma):
· Chậm phát triển của chỗ tiếp giáp bạch mạch vùng cổ
· Ứ dịch bạch mạch vùng cổ 1 hoặc 2 bên, có vách hay không?
· Nguy cơ rối loạn nhiễm sắc thể cao ( 50% rối loạn nhiễm sắc thể, trong đó 90% hội chứng Tuner 46XO)
III. Tam cá nguyệt giữa:
- Đây là thời điểm khảo sát hình thái học tốt nhất, thường thực hiện lúc thai 20 -24 tuần, phát hiện được hầu hết các bất thường về hình thái học.
- Mục tiêu:
· Tầm soát các dị tật
· Tầm soát các rối loạn nhiễm sắc thể
· Tầm soát các trường hợp suy dinh dưỡng bào thai
· Tầm soát các thai kì nguy cơ cao
- Các dị tật thường gặp:
1. NÃO ÚNG THỦY / DÃN NÃO THẤT:Cần chẩn đoán trước sanh vì:
- 25% não úng thủy kèm bất thường nhiễm sắc thể
- 80% não úng thủy kèm dị tật khác.
- Nguyên nhân: hẹp khe Sylvius chiếm tỉ lệ cao nhất.
2. HOLOPROSENCEPHALY ( não thất duy nhất):
- Bất thường do không có sự phân chia hoặc phân chia không hoàn toàn của bán cầu đại não và thường kèm với bất thường mặt.
- Gồm 3 thể: Alobar ( nặng nhất), semilobar (não nhỏ), lobar (nhẹ nhất)
- Đặc điểm : không có đường giữa, không thể chai, một hệ thống não thất duy nhất, đồi thị biến dạng, Bất thường mặt: hai mắt gần nhau, một mắt, một lỗ mũi, chồi mặt, chẻ mặt.
- 50% kèm bất thường nhiễm sắc thể (trisomy 13, 18)
3. HỘI CHỨNG DANDY WALKER:
- Tiêu chuẩn chẩn đoán: khoang dịch hố sau lớn, bất sản thùy nhộng, hai bán cầu tiểu não giảm sản và bị di lệch, dãn não thất tư, thường kèm não úng thủy
4. MICROGNATHIA ( TẬT CẰM NHỎ):
- Tử vong do hô hấp bị cản trở và các bất thường đi kèm
- Bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể: thường gặp trisomy 18 ( 53-70% Trisomie 18 có tật cằm nhỏ), cũng có thể gặp Trisomie 13 và các tam bội.
- Các rối loạn hay đi kèm là Hội chứng đa ngón ngắn sườn, bất sản sụn.
5. CHẺ MẶT:
- Là dị tật hay gặp nhất
- Có 5 loại: sức môi một bên, sức môi và chẻ vòm một bên, sức môi và chẻ vòm hai bên, chẻ vòm đơn thuần, sức môi và chẻ vòm do hội chứng dải sợi ối.
6. CHẺ ĐÔI ĐỐT SỐNG:
- Vô sọ và chẻ đốt sống là những khiếm khuyết hay gặp nhất của hệ thần kinh với tần suất 1/1000 trẻ sinh sống.
- Thường là dị tật đơn lẻ, cũng có thể là biểu hiện của Trisomie 13 và 18. Tiểu đường, béo phì, các thuốc chống động kinh, carbamazepine, phenytoin và thiếu hụt acid folic là những yếu tố nguy cơ bệnh.
7. HAI MẮT XA NHAU:
- Hai hốc mắt quá cách xa, có thể kèm theo: thoát vị não trước, khối đường giữa mặt, bất thường nhiễm sắc thể….
8. HAI MẮT GẦN NHAU:
- Hai mắt quá gần nhau, thường kèm Holoprosencephaly, Probocis (mũi giống cái vòi) phía trên hốc mắt, chẻ vòm, đầu nhỏ, Trisomie 18, mất đoạn nhiễm sắc thể, Meckel-Gruber syndrome
9. THOÁT VỊ RỐN:
- Thoát vị các tạng ổ bụng qua chân rốn
- Xuất độ 1/4000, thường kèm với bất thường nhiễm sắc thể
10. HỘI CHỨNG BECKWITH-WIEDEMANN:
- Bao gồm: thoát vị rốn, lưỡi to, nội tạng to
11. TEO TÁ TRÀNG:
- Thấy bóng đôi khi thai 24 – 28 tuần, có dị dạng ở tam bội 21, thường kèm đa ối.
12. BẤT SẢN THẬN:
- Tần suất bất sản thận 1 bên 1/1000 trẻ sanh sống và 2 bên 1/4000.
- Thường là dị tật mới xuất hiện, nhưng ghi nhận 1 số trường hợp có tính di truyền.
- Bất sản thận 2 bên (hội chứng Potter): thiểu ối nặng, tai đóng thấp, cằm nhỏ, co cứng chi, chân khoèo và thiểu sản phổi.
- Bất sản thận 1 bên có tiên lượng tốt hơn, thận cón lại phì đại bù trừ.
- Bất sản thận 2 bên thường kèm thiểu ối nặng, nhưng thai < 17 tuần lượng ối có thể bình thường.
- Chẩn đoán: không thấy thận và bàng quang.
13. BỆNH THẬN ĐA NANG Ở TRẺ NHŨ NHI:
- Bệnh di truyền, nguy cơ tái phát 25 %
- Thường 2 bên
- Hai thận to, tăng âm
- Tùy thuộc vào thời điểm khởi bệnh, thiểu ối nặng
- Thai chết
14. BỆNH THẬN LOẠN SẢN ĐA NANG:
- Nguyên nhân: không phát triển được nguyên bào trung thận hay bị tắc nghẽn sớm
- Dị tật phối hợp: bất thường NST/ dị tật cấu trúc
- 80% xảy ra 1 bên
15. DÃN BỂ THẬN/ THẬN Ứ NƯỚC:
- Dãn 1 hoặc 2 bên
- Có thể xảy ra thoáng qua
- Chỉ 20% thai nhi cho thấy có dị tật kèm theo lúc sanh ra
- Chia làm 5 độ: grade 1 à grade 4
16. LOẠN SẢN THANATOPHORIC:
- Tật lùn không khả năng sinh tồn thường nhất
- Đơn lẻ, không di truyền
- Cha mẹ có hình dáng bình thường
- Siêu âm: sọ hình bài chuồn, đầu to , lồng ngực nhỏ
17. BẤT SẢN SỤN:
- tật lùn không khả năng sinh tồn đứng thứ nhì
- Di truyền nhiễm sắc thể thường thể lặn
- Siêu âm: đầu to, tật lùn nặng, sọ và cột sống cốt hóa kém
18. TẠO XƯƠNG BẤT TOÀN:
19. U QUÁI (TERATOMAS):
20. THOÁT VỊ HOÀNH:
- Thoát các tạng trong ổ bụng vào khoang ngực qua chỗ khuyết ở cơ hoành
- 1/2000 ca sanh, bên trái thường gặp nhất.
IV. Tam cá nguyệt cuối:
· Khảo sát ngôi thai, chỉ số ối
· Đánh giá vị trí, độ trưởng thành cũng như những bất thường bánh nhau
· Ước lượng cân nặng thai qua các chỉ số đo
· Khảo sát lưu lượng máu qua các động mạch rốn, động mạch não giữa/ thai nghi ngờ chậm phát 6triển
· Hạn chế trong khảo sát hình thái học thai nhi.
V. Kết luận:
- Siêu âm 3 tháng đầu đóng vai trò quan trọng. Để phát hiện các dị tật bẩm sinh nặng, siêu âm lúc thai 11-12 tuần cần phải được chú ý khảo sát hình thể. Nếu phát hiện bất thường, cần xem xét làm các xét nghiệm khác ( sinh hóa, CVS) để chẩn đoán sớm dị tật.
- Siêu âm 3 tháng giữa là thời điểm tốt nhất để khảo sát hình thái học. Trong giai đoạn này, siêu âm đã phát hiện được hầu hết các dị tật thai nhi thường gặp.
- Siêu âm 3 tháng cuối có vai trò đánh giá sự phát triển thai nhi, hạn chế trong khảo sát hình thái học. Tuy nhiên cần phải kết hợp với khám lâm sàng mới đánh giá được thai kém phát triển hay không?
- Với mỗi giai đoạn của thai kỳ, siêu âm đóng vai trò khác nhau trong chẩn đoán tiền sản. Cần chú ý rằng siêu âm là phương tiên tốt để chăm sóc tiền sản, chứ không thay thế được khám lâm sàng thường quy.
VI. Tài liệu tham khảo:
1. Module 5 High Risk Pregnancy ( H. Michael Runge)
2. Level II Obstetric Ultrasound Training ( Project Vietnam Foundation)
3. Siêu âm Sản Phụ Khoa ( Bệnh viện Từ Dũ 2008)
4. Siêu âm Sản Khoa Thực Hành ( Bệnh viện Hùng Vương 2008)
