Xét nghiệm tầm soát dị tật thai nhi

Các xét nghiệm tầm soát dị tật thai nhi trong quá trình mang thai

Khi mang thai, các mẹ bầu sẽ được bác sĩ đề nghị làm một số xét nghiệm tầm soát thai nhi. Những phương pháp chẩn đoán thai nhi này rất hữu ích vì giúp phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể sớm. Các kết quả xét nghiệm cần thiết sẽ giúp mẹ có cơ sở đưa ra quyết định phù hợp nếu trường hợp xấu xảy ra.

Những rối loạn nhiễm sắc thể thai nhi có thể mắc phải

Bên trong tế bào của cơ thể chúng ta có những cấu trúc nhỏ được gọi là nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể mang các gien quy định chúng ta sẽ phát triển như thế nào. Có 23 cặp nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào. Hội chứng Down, Edwards và Patau là những trường hợp hiếm gặp, xảy ra khi có một nhiễm sắc thể bị lặp lại.

1/ Hội chứng Down (Trisomy 21): Là hội chứng chậm phát triển tâm thần vận động, thường đi kèm các bệnh lý khác như tim mạch, thần kinh, tiêu hóa, xương khớp.

Trẻ sinh ra với hội chứng Down sẽ gặp khó khăn trong việc học tập. Các bé có thể gặp vấn đề về giao tiếp và khó khăn trong những công việc hàng ngày. Trong khi đó, hầu hết trẻ bị hội chứng Edwards hay Patau sẽ chết trước hoặc ngay sau khi ra đời. Tất cả các trẻ sinh với hội chứng Edwards và Patau sẽ có rất nhiều vấn đề về sức khỏe, và các vấn đề này thường rất nghiêm trọng. Một trong số đó là những bất thường đáng kể trong não bộ.

2/ Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Là tình trạng dư một nhiễm sắc thể 18, trẻ sinh ra có các biểu hiện như đầu, hàm nhỏ, các bệnh lý về thận, tim mạch, thiểu năng tâm thần, nhẹ cân, hai bàn tay nắm chặt.

Trẻ bị ảnh hưởng bởi hội chứng Edwards có thể gặp các vấn đề về tim mạch, những đặc điểm khác thường ở đầu, mặt, các vấn đề tăng trưởng, và không thể đứng hay đi lại. Hội chứng Edwards ảnh hưởng đến khoảng 3 trong số mỗi 10.000 trẻ ra đời.

3/ Hội chứng Patau: Trẻ bị ảnh hưởng bởi hội chứng Patau có thể có các vấn đề tim mạch, hở hàm ếch, vấn đề về tăng trưởng, biến dạng mắt và tai , vấn đề về thận, và không thể đứng hay đi lại. Hội chứng Patau ảnh hưởng đến khoảng 2 trong số mỗi 10.000 trẻ ra đời.

4/ Dị tật ống thần kinh: Là hiện tượng ống thần kinh không đóng lại hoàn toàn trong thời kỳ phôi thai, dẫn đến khiếm khuyết ở não và cột sống.

Các phương pháp tầm soát thai nhi

1/ Siêu âm độ mờ da gáy

Thời gian: Thực hiện từ tuần thứ 11 – 13 của thai kỳ, vì sau tuần thứ 13 độ mờ da gáy sẽ mất đi.

Thực hiện: Siêu âm độ mờ da gáy đo khoảng tụ dịch quanh cổ thai nhi bằng sóng siêu âm. Độ mờ da gáy tùy thuộc vào tuổi thai có độ dày khác nhau. Độ mờ da gáy dưới 3mm thì thai nhi có nguy cơ bị dị tật thấp.

Bên cạnh đó, bác sĩ sẽ kèm thêm xét nghiệm double test (xét nghiệm tìm hai chỉ dấu trong huyết thanh của thai phụ là free beta-hcG và PAPP-A), kết hợp với tuổi mẹ, tuổi thai để phát hiện nguy cơ bị rối loạn nhiễm sắc thể. Nếu kết quả cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ có thể cho bạn làm sinh thiết gai nhau (nơi tiếp xúc giữa nhau thai và thành tử cung). Đây là phương pháp xâm lấn có thể làm tổn thương thai nhi.

2/ Triple test

Thời gian: Thực hiện từ tuần thứ 16 – 22, lý tưởng nhất để đạt kết quả chính xác là tuần 16 – 18.

Thực hiện: Bác sĩ sẽ lấy máu của thai phụ để xét nghiệm. Đây là một xét nghiệm tìm ba chất trong máu của thai phụ gồm có AFP (alpha-fetoprotein), beta-hCG toàn phần và uE3 (estriol không liên hợp). Kết quả này được tính toán cùng với cân nặng, chiều cao của thai phụ, tuổi thai, nhờ một phần mềm chuyên dụng để đánh giá nguy cơ rối loạn di truyền của thai nhi.

3/ Phương pháp tầm soát sâu

Thời gian: Nếu kết quả siêu âm độ mờ da gáy và xét nghiệm triple test cho thấy thai nhi có nguy cơ bị dị tật cao, bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện phương pháp tầm soát sâu. Ngoài ra những thai phụ trên 35 tuổi hoặc tiền sử có thai, sinh con bất thường, tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh cũng cần thực hiện thêm bước này.

Thực hiện: Phương pháp phổ biến hiện nay là chọc dò ối. Đây là phương pháp xâm lấn có thể làm tổn thương thai nhi, gây sẩy thai, nhiễm trùng ối hay rò rỉ ối. Tuy nhiên lợi ích của phương pháp này là xét nghiệm ối giúp bác sĩ kết luận chính xác các bất thường trên có đúng hay không, có nên giữ lại thai nhi hay không.

Với kỹ thuật hiện đại ngày nay, chọc ối được thực hiện dễ dàng và giảm thiểu các rủi ro. Bằng một cây kim chuyên dụng, bác sĩ sẽ rút ra khoảng 30ml nước ối để cấy tế bào ối, xác định karyotype hoặc dùng các phương pháp sinh học phân tử để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi.

Từ các kết quả xét nghiệm nếu nguy cơ bất thường quá cao, bác sĩ sẽ tư vấn thai phụ nên chấm dứt thai kỳ sớm hoặc theo dõi chuẩn bị cho chươn trình điều trị ngay sau sinh. Tuy nhiên không phải các trường hợp nguy cơ cao đều là thai nhi bất thường. Vì vậy, tùy nguyện vọng và hoàn cảnh gia đình, bạn sẽ có quyết định đúng đắn.

4/ Siêm âm 4D: được thực hiện trong tuần thai thứ 22 – 24. Trong lần siêu âm này sẽ giúp bác sĩ phát hiện các bất thường về hình thái của nhai nhi như sứt môi, dị dạng ở cơ quan, đặc biệt là các bất thường về tim và hệ xương để từ đó có can thiệp kịp thời. Ngoài ra giới tính của thai nhi cũng được nhận biết trong tuần thai này.

5/ Xét nghiệm máu: bác sĩ có thể cho bạn thực hiện một số xét nghiệm máu như Xét nhiệm nhóm máu trong trường hợp cần truyền máu khi sinh nở, phát hiện Rubella, yếu tố Rh (Rh- hay Rh+), hàm lượng sắt (có thiếu máu do thiếu sắt hay không) từ đó bác sĩ sẽ cho bạn bổ sung viên sắt, huyết đồ (kiểm tra thiếu máu, bệnh thalassaemia…). Tất cả những xét nghiệm trên không phải là bắt buộc thực hiện đối với tất cả thai phụ, bác sĩ sẽ tuỳ thuộc tình hình sức khoẻ của thai phụ để có những chỉ định làm các xét nghiệm này. Ngoài ra thường ở tuần thứ 36 trước khi sinh, bác sĩ sẽ cho bạn xét nghiệm máu thêm một lần nữa để kiểm tra khả năng đông máu trước khi sinh.

6/ Xét nghiệm nước tiểu: xét nghiệm này giúp bác sĩ kiểm tra sức khoẻ thai phụ đồng thời phát hiện thai phụ có mắc bệnh nhiễm trùng đường tiểu, tiểu đường khi mang thai hay không để phát hiện sớm, điều trị kịp thời thông qua xét nghiệm đo lượng protein trong nước tiểu, Albumin và Nitrite…

7/ Tiêm vaccine uốn ván: tuần thứ 30 – 32, bạn sẽ được tiêm lần lượt hai mũi vaccine theo thời gian chỉ định của bác sĩ.

8/ Siêu âm trước khi sinh: tuần 35 – 36, thời gian gần sinh thai phụ sẽ được bác sĩ tiến hành siêu âm theo dõi doppler động mạch não, động mạch tử cung cũng như kiểm tra lượng nước ối, dây rốn… Trong thời gian này, bác sĩ cũng có thể cho bạn làm xét nghiệm Non-stress (xét nghiệm để theo dõi nhịp tim thai đơn thuần mà không cần tạo nên cơn co tử cung) để kiểm tra lượng oxy thai nhi nhận được, kiểm tra sức khoẻ của bé… cũng như tuỳ vào tình hình sức khoẻ thai phụ, bác sĩ có thể cho thực hiện một số xét nghiệm cần thiết khác để sẵn sàng cho ngày lâm bồn.

Tuy nhiên một lưu ý là về các xét nghiệm máu cũng như nước tiểu thì thời gian thực hiện sẽ tuỳ thuộc vào bác sĩ theo dõi thai kỳ của bạn.

Xét nghiệm tầm soát có ảnh hưởng xấu đến thai nhi không?

Xét nghiệm tầm soát không thể gây hại cho bạn và con nhưng bạn cần cân nhắc cẩn thận xem có nên tiến hành xét nghiệm hay không. Xét nghiệm này không thể cho bạn biết chắc chắn thai nhi có bị hội chứng Down, Edward hay Patau hay không.

Xét nghiệm này có thể cung cấp thông tin để đưa ra những quyết định quan trọng hơn. Ví dụ, bạn có thể được đề xuất làm các xét nghiệm chẩn đoán để xác định con mình có bị những tình trạng này hay không, nhưng những xét nghiệm này có nguy cơ gây sảy thai.

Xét nghiệm tầm soát có thực sự cần thiết?

Nếu bạn không tiến hành xét nghiệm tầm soát hội chứng Down, Edwards hay Patau, bạn vẫn có thể chọn làm các xét nghiệm khác. Quá trình siêu âm tại bất kỳ giai đoạn nào của thai kỳ cũng có thể giúp bạn phát hiện những bất thường trên cơ thể thai nhi.

Đó có thể là những bất thường liên quan đến hội chứng Down, Edwards hoặc Patau, nhưng siêu âm cũng có thể giúp phát hiện những dị tật bất thường khác ở thai nhi.

Ý nghĩa của việc siêu âm độ mờ da gáy

1/ Độ mờ da gáy là gì?
Độ mờ da gáy là sự kết tụ chất dịch ở vùng da mặt sau cổ của thai nhi. Tất cả thai nhi đều có kết tụ chất dịch ở vùng cổ, nhưng đối với những trẻ có nguy cơ bị hội chứng Down, số lượng chất dịch này tăng lên đáng kể.

Siêm âm độ mờ da gáy chỉ là một xét nghiệm sàng lọc, được dùng để đánh giá nguy cơ bị Down của thai nhi. Nghĩa là, nếu kết quả độ mờ da gáy của thai nhi có “vấn đề”, mẹ bầu sẽ phải tiến hành thêm một vài xét nghiệm khác để biết chính xác liệu bé có bị Down hay không.

2/ Siêu âm đo độ mờ da gáy như thế nào?
Thông thường, các bác sĩ sẽ tiến hành đo độ mờ da gáy vào khoảng tuần thứ 11đến tuần thứ 14 của thai kỳ hoặc khi chiều dài đầu mông của bé nằm trong khoảng 45 mm – 85 mm. Nguyên nhân là do trước 11 tuần, thai còn quá nhỏ để cho ra kết quả chính xác về độ mờ da gáy. Ngược lại, sau 14 tuần, những chất dịch dư thừa tích tụ ở vùng gáy sẽ được hấp thụ hết nhờ sự phát triển hệ thống bạch huyết của thai nhi, và sẽ khó có thể phát hiện bất cứ điều gì bất thường ở giai đoạn này nữa.

Không quá cầu kỳ phức tạp, siêu âm độ mờ da gáy cũng giống như những trường hợp siêu âm thai khác. Sau khi bôi một lớp gel lên bụng mẹ bầu, bác sĩ sẽ dùng thiết bị cầm tay quét trên da của bạn. Trong khi siêu âm, mặc dù mẹ có thể cảm nhận được áp lực của đầu dò trên da, nhưng nó không gây bất kỳ thương tổn nào.

Thông thường, siêu âm sẽ được thực hiện qua đường bụng, nhưng với những mẹ bầu có tử cung nghiêng về phía sau hoặc hơi thừa cân, siêu âm bằng đầu dò qua ngã âm đạo sẽ cho kết quả chính xác hơn.

Đầu tiên, bác sĩ sẽ đo chiều dài từ đỉnh đầu đến phần cuối xương sống của thai nhi, sau đó sẽ tiếp tục đo độ mờ da gáy. Phần màu trắng trên màn hình siêu âm biểu hiện cho làn da của bé, và phần màu đen là phần dịch tích tụ sau gáy.

3/ Độ chính xác của kết quả siêu âm
Khoảng 75% các trường hợp thai nhị bị hội chứng Down được phát hiện nhờ siêu âm độ mờ da gáy. Khả năng chính xác có thể cao hơn nữa nếu siêm âm kết hợp với các bài kiểm tra khác như xét nghiệm máu (90%), siêu âm đánh giá sự “vắng mặt” của xương mũi thai nhi trong 3 tháng đầu tiên (95%)…

Nếu không chắc chắn, mẹ bầu nên chờ khi thai nhi được khoảng 16 tuần và tiến hành chọc ối để có kết quả chính xác hơn. Ngoài ra, mẹ có thể theo dõi sự phát triển của thai nhi thông qua các siêu âm chi tiết ở tuần thứ 18-20. Các siêu âm này có thể phát hiện “báo động” của các rối loạn nhiễm sắc thể như tay chân ngắn, dị tật tim thai, các vấn đề bất thường ở ruột, thận…

Xét nghiệm chọc ối khi mang thai: lợi ích và rủi ro?

Xét nghiệm chọc ối là gì?

Chọc ối là một xét nghiệm trước sinh có thể được thực hiện từ tuần 15 đến 19, cho kết quả chính xác đến hơn 99% về các rối loạn nhiễm sắc thể trong quá trình phát triển của bé, điển hình là hội chứng Down. Nó còn chỉ ra hàng trăm rối loạn gen khác như xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh Tay-Sachs phá hủy tế bào thần kinh, cũng như các dị tật ống thần kinh (như tật nứt đốt sống và khiếm khuyết bán cầu não). Tuy nhiên, vấn đề khiến nhiều thai phụ lo lắng khi nhắc đến xét nghiệm chọc ối là khả năng làm tăng nguy cơ sẩy thai cùng các nguy cơ có thể gặp phải ở bất cứ thủ thuật xâm lấn nào khác.

Làm thế nào để quyết định có thực hiện xét nghiệm chọc ối hay không?

Phụ nữ khi mang thai dù ở độ tuổi nào đều được bác sĩ sản khoa đề nghị các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán ở 3 tháng đầu và giữa thai kỳ. Bác sĩ sẽ thảo luận với bạn về những ưu và khuyết điểm của các xét nghiệm, nhưng thực hiện chúng hay không là quyết định của bạn.

Nhiều phụ nữ chọn xét nghiệm sàng lọc và dựa trên kết quả của nó để quyết định có thực hiện xét nghiệm chẩn đoán hay không. Một số khác lựa chọn xét nghiệm chẩn đoán ngay. Đa số những trường hợp này thuộc nhóm nguy cơ cao với các bệnh về bất thường nhiễm sắc thể hoặc những vấn đề không thể được phát hiện bằng các xét nghiệm sàng lọc, hoặc đơn giản là họ muốn biết càng nhiều càng tốt về tình trạng của con mình và sẵn sàng chấp nhận các rủi ro. Tuy nhiên, cũng có một số phụ nữ lại quyết định không thực hiện xét nghiệm nào.

Nếu bạn chọn làm xét nghiệm sàng lọc trước và kết quả chỉ ra nguy cơ cao, sau đó bạn có thể tham khảo ý kiến bác sĩ để quyết định có cần thực hiện xét nghiệm chọc ối hay lấy mẫu nhung màng đệm (CVS) để xác định chính xác vấn đề hay không. Bạn cần cân nhắc giữa mong muốn biết được tình trạng của con mình và rủi ro đi kèm khi thực hiện xét nghiệm chẩn đoán.

Thủ thuật chọc dò ối được thực hiện như thế nào?

Nếu bạn quyết định thực hiện chọc dò ối, quá trình này diễn ra trong khoảng 30 phút (thời gian lấy dịch nói riêng chỉ mất chưa đến 30 giây). Bác sĩ sẽ siêu âm xác định vị trí chọc ối ở một khoảng cách an toàn cho thai nhi. Sau đó, dưới sự hỗ trợ của việc siêu âm, bác sĩ sẽ dùng một mũi kim mỏng, dài và rỗng đưa xuyên qua màng bụng và tử cung của mẹ để trích ra một lượng nhỏ nước ối. Thai phụ có thể cảm thấy đau rút, nhói, hoặc áp lực trong quá trình chọc ối với mức độ khó chịu khác nhau tùy từng thai phụ và giai đoạn thai kỳ.

Siêu âm thai nhiều có hại cho thai nhi?

Hiện nay vẫn còn nhiều tranh cãi về việc liệu có những ảnh hưởng xấu của sóng siêu âm tới sức khỏe của mẹ và bé hay không. Một số nghiên cứu trên thế giới đang chỉ ra nguy cơ làm giảm thính lực của thai nhi của việc siêu âm thai nhiều lần. Ngược lại, nhiều nhà khoa học và bác sĩ cam đoan rằng cường độ sóng âm là quá thấp để có thể ảnh hưởng đến thai nhi hoặc người mẹ.

Tỷ lệ dị tật thai nhi đang tăng lên trong những năm gần đây khiến chúng ta không thể không đặt nghi vấn tới tất cả những yếu tố nguy cơ tiềm tàng như môi trường, di truyền và cả chế độ chăm sóc tiền sản, trong đó bao gồm việc siêu âm thai. Siêu âm thai thường xuyên không nhằm mục đích chẩn đoán bệnh có khả năng tác động đến chức năng sinh học của các bộ phận trong cơ thể.

Như vậy, trong quá trình mang thai, nếu bạn được bác sĩ chỉ định siêu âm thai nhiều lần do những nghi vấn về sức khỏe, bạn nên yên tâm làm theo. Còn nếu bạn chỉ đơn giản muốn được nhìn thấy con, bạn nên cân nhắc tới nguy cơ ảnh hưởng xấu tới bé, dù là rất thấp.

Siêu âm thai bao nhiêu lần là tốt nhất?

Trong hơn 9 tháng mang thai, hầu hết thai phụ sẽ được đề nghị siêu âm thai tối thiểu ba lần vào các thời điểm sau:

• Từ tuần 11 – tuần 13: Xác định tuổi thai, tính ngày dự sinh, nghe tim thai, xác định thai đơn hay đa thai, tầm soát hội chứng Down thông qua các dấu hiệu của đột biến nhiễm sắc thể, kiểm tra các dị tật bẩm sinh, thoát vị cơ hoành.
• Từ tuần 21 – tuần 24: Kiểm tra tốc độ phát triển của các bộ phận như tay chân, cột sống, hộp sọ, tim, dạ dày, phổi… Ở giai đoạn này, bác sĩ cũng có thể phát hiện ra các bất thường ở thai nhi như hở hàm ếch, dị dạng nội tạng.
• Từ tuần 30 – tuần 32: Rà soát các bất thường thai nhi với độ chính xác cao hơn, kiểm tra tình trạng nước ối, dây rốn, nhau thai,… để nhận định về tình trạng sức khỏe của bé.

Tuy nhiên, không phải phụ nữ mang thai nào cũng siêu âm thai đúng 3 lần. Tùy theo tình hình sức khỏe của mẹ và thai nhi mà các bác sĩ sẽ chỉ định số lần siêu âm thai phù hợp.

Như vậy các mẹ mới và sắp có bầu đã trang bị đủ cho mình kiến thức mang thai chưa? Hy vọng qua bài viết này các mẹ sẽ thêm thông tin để hiểu đúng về các phương pháp xét nghiệm cần thiết cho bản thân và cho bé của mình nhé.

Khái quát về dị tật bẩm sinh

Dị tật bẩm sinh có thể gây ra những hậu quả khá nặng nề và kéo theo nhiều nỗi buồn phiền cho bậc làm cha mẹ. Tuy nhiên cũng có những trường hợp nếu phát hiện sớm thai nhi bị dị tật bẩm sinh có thể điều trị, phẫu thuật, thay đổi chế độ ăn uống, sinh hoạt của bà mẹ để cải thiện tình trạng thai nhi. Nắm được những kiến thức cơ bản về dị tật bẩm sinh ở thai nhi để từ đó có hướng điều chỉnh kịp thời là rất cần thiết.

Dị tật bẩm sinh là gì?

Dị tật bẩm sinh là những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng bẩm sinh gây khuyết tật về thể chất hoặc tinh thần. Một số dị tật bẩm sinh thậm chí còn có thể gây tử vong. Các nhà nghiên cứu đã xác định được hàng ngàn dị tật bẩm sinh khác nhau. Dị tật bẩm sinh cũng là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu cho trẻ sơ sinh trong những năm đầu tiên của cuộc đời.

Nguyên nhân gây ra dị tật bẩm sinh là gì?

Sử dụng ma túy, uống rượu, hoặc hút thuốc trong khi mang thai có thể làm tăng nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh.

Dị tật bẩm sinh có thể là kết quả của vấn đề di truyền, ảnh hưởng của lối sống, tiếp xúc với hóa chất và thuốc trong quá trình mang thai hoặc kết hợp các yếu tố này. Tuy nhiên nguyên nhân chính xác gây di tật bẩm sinh vẫn chưa được xác định rõ ràng.

• Di truyền học

Nhiều em bé có thể mang các bất thường di truyền của bố hoặc mẹ. Bất thường di truyền xảy ra khi một gen trở nên khiếm khuyết  do đột biến.  Trong một số trường hợp, một gen hoặc một phần của một gen có thể bị mất. Những dị tật này xảy ra lúc thụ tinh và không thể ngăn chặn được.

• Những nguyên nhân khác không liên quan tới di truyền

Mặc dù nguyên nhân gây ra dị tật bẩm sinh rất khó để xác định tuy nhiên có một số thói quen xấu, lối sống không lành mạnh có thể làm tăng nguy cơ khiến trẻ sinh ra mang dị tật, bao gồm hút thuốc, sử dụng ma túy bất hợp pháp, uống rượu khi mang thai. Những yếu tố khác, chẳng hạn như tiếp xúc với hóa chất độc hại hoặc vi rút cũng làm tăng nguy cơ.

Yếu tố nguy cơ của dị tật bẩm sinh

Tất cả phụ nữ mang thai đều có nguy cơ sinh ra con bị dị tật bẩm sinh. Nguy cơ tăng lên nếu người mẹ có một trong số các đặc điểm sau:

• Tiền sử gia đình bị dị tật bẩm sinh hoặc rối loạn di truyền khác.
• Sử dụng ma túy, uống rượu, hoặc hút thuốc trong khi mang thai
• Người mẹ từ 35 tuổi trở lên.
• Chăm sóc trước khi sinh không đầy đủ
• Nhiễm vi khuẩn hoặc vi rút nhưng không điều trị, bao gồm các bệnh lây truyền qua đường tình dục.
• Sử dụng những loại thuốc có nguy cơ cao như  isotretinoin và lithium.

Những phụ nữ đã mắc các bệnh lý từ trước khi mang thai, chẳng hạn như tiểu đường, cũng có nguy cơ sinh con có dị tật bẩm sinh.

Dị tật bẩm sinh có những loại nào?

Hội chứng Down là một trong những dị tật bẩm sinh thường gặp.

Theo thống kê hiện có hơn 4.000 loại dị tật bẩm sinh và được phân loại thành:  dị tật về cấu trúc và dị tật về  chức năng / phát triển. Dị tật về cấu trúc là khi một phần cơ thể cụ thể là mất tích hoặc bị thay đổi. Các dị tật bẩm sinh về  cấu trúc phổ biến nhất là:

• Dị tật ở tim
• Hở môi hoặc hở hàm ếch
• Nứt tủy sống
• Vẹo chân

Dị tật bẩm sinh về chức năng khiến một phần cơ thể hoặc toàn bộ hệ thống không hoạt động đúng cách. Dị tật bẩm sinh về chức năng thường gây ra khuyết tật về trí thông minh, phát triển. Dị tật bẩm sinh chức năng bao gồm các rối loạn trao đổi chất, thị lực và tính lực cũng như các vấn đề hệ thống thần kinh.

Các loại phổ biến nhất của các dị tật bẩm sinh về chức năng bao gồm:

• Hội chứng Down
• Bệnh tế bào hình liềm
• Xơ nang

Trong một số trường hợp dị tật bẩm sinh không biểu hiện rõ ràng ngay từ khi sinh ra mà chỉ được phát hiện sau nhiều tháng hoặc thậm chí nhiều năm sau.

Dị tật bẩm sinh được điều trị như thế nào?

Lựa chọn điều trị tùy thuộc vào loại dị tật bẩm sinh và mức độ nghiêm trọng của dị tật.

Lựa chọn điều trị tùy thuộc vào loại dị tật bẩm sinh và mức độ nghiêm trọng của dị tật. Một số dị tật bẩm sinh có thể được xử lý trước hoặc ngay sau khi sinh. Tuy nhiên có nhiều khuyết tật khác lại ảnh hưởng đến hết phần đời còn lai của trẻ. Dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, chẳng hạn như bại não hay nứt đốt sống, có thể gây ra khuyết tật lâu dài hoặc tử vong. Các khuyết tật nhẹ có thể gây căng thẳng cho tâm lý nhưng không ảnh hưởng nhiều tới chất lượng cuộc sống.

• Thuốc: có thể được sử dụng để điều trị một số dị tật bẩm sinh hoặc để giảm nguy cơ biến chứng từ khiếm khuyết nhất định. Trong một số trường hợp, người mẹ có thể được chỉ định dùng thuốc để xử lý những bất thường trước khi sinh.
• Phẫu thuật:  có thể được thực hiện để khắc phục các khiếm khuyết nhất định hoặc giảm các triệu chứng có hại. Một số người bị dị tật bẩm sinh chẳng hạn như sứt môi hoặc hở hàm ếch có thể thực hiện phẫu thuật thẩm mỹ để khôi phục lại hình thức cũng như cải thiện sức khỏe. Nhiều em bé sinh ra với dị tật ở tim có thể sẽ phải phẫu thuật.
• Chăm sóc tại nhà: phụ huynh sẽ được hướng dẫn về cách cho trẻ bị dị tật bẩm sinh cách ăn uống, tắm rửa và theo dõi tình trạng sức khỏe của trẻ.

NIPT

NHỮNG ĐIỀU CẦN BIẾT VỀ SÀNG LỌC TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN (NIPT)

Sàng lọc trước sinh là sử dụng những phương pháp thăm dò trong thời kỳ thai nghén, nhằm phát hiện các bất thường về hình thái hay những bất thường về di truyền của thai nhi. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (non-invasive prenatal test – NIPT) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh thực hiện trên mẫu máu của thai phụ, vì vậy không gây ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi.

I. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) là gì?

Sàng lọc trước sinh là sử dụng những phương pháp thăm dò trong thời kỳ thai nghén, nhằm phát hiện các bất thường về hình thái hay những bất thường về di truyền của thai nhi. Phương pháp này giúp dự đoán sớm các dị tật bẩm sinh của thai nhi, từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời nhằm giảm tỉ lệ trẻ sơ sinh tử vong, tỉ lệ trẻ bị dị tật, khuyết tật nặng nề và góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (non-invasive prenatal test – NIPT) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh thực hiện trên mẫu máu của thai phụ, vì vậy không gây ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi. Các bất thường về di truyền được sàng lọc ở đây chủ yếu là các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST), như thể lệch bội NST 21 (hội chứng Down), thể lệch bội NST 18 (Hội chứng Edwards), thể lệch bội NST 13 (hội chứng Patau) và các bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính như: Monosomy X ( Hội chứng Turner, 0X), thể tam nhiễm X (trisomy X), XXY ( hội chứng Klinefelter),... Ngoài ra, xét nghiệm NIPT còn phát hiện được một số đột biến vi mất đoạn phổ biến khác.

Hội chứng Down - một trong những bất thường về số lượng NST hay gặp nhất

NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh có độ nhạy và độ chính xác cao, tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả thấp (dưới 1%). Đây đang được coi là một phương pháp sàng lọc hiện đại, khắc phục những nhược điểm độ chính xác thấp, tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả cao của siêu âm và sàng lọc huyết thanh, đồng nghĩa với việc vẫn còn bỏ qua nhiều trường hợp có bệnh mà không được phát hiện hoặc có kết quả sàng lọc nguy cơ cao nhưng trên thực tế là thai nhi không có bệnh, dẫn đến các chỉ định chọc dò dịch ối tràn lan, làm tăng lo lắng và nguy cơ tai biến cho thai phụ.

II. Cơ sở khoa học

Trong máu phụ nữ mang thai, tồn tại một lượng nhỏ các mảnh DNA có nguồn gốc từ thai nhi, là kết quả của quá trình phân hủy của tế bào thai nhi trong cơ thể người mẹ. ADN tự do của thai nhi có mặt trong cơ thể người mẹ trong suốt quá trình mang thai và bị xóa khỏi cơ thể người mẹ chỉ vài giờ sau khi sinh, vì vậy nó đặc trưng cho tình trạng của thai nhi hiện tại. Vì vậy, thông qua việc phân tích ADN tự do có mặt trong máu thai phụ, có thể dự đoán được các bất thường di truyền của thai nhi, từ đó có các biện pháp xử lý, khắc phục kịp thời.

Trong máu phụ nữ mang thai có chứa các ADN tự do của thai nhi

III. Các trường hợp nên thực hiện sàng lọc trước sinh

Các thai phụ có nguy cơ cao mang thai chứa bất thường về di truyền nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh để đảm bảo thai nhi được sinh ra với tình trạng và thể trạng bình thường. Cụ thể, các đối tượng có nguy cơ cao bao gồm:

• Thai phụ trên 35 tuổi
• Các cặp vợ chồng có lịch sử gia đình mang các bất thường về di truyền.
• Thai phụ đã có tiền sử xảy thai hoặc mang thai có bất thường về di truyền.
• Thai phụ có kết quả siêu âm và sàng lọc huyết thanh cho thấy thai nhi có nguy cơ cao mang các bất thường di truyền. 

IV. Thực hiện xét nghiệm NIPT như thế nào?

Thai phụ có ý định thực hiện xét nghiệm NIPT trước hết nên được tư vấn bởi bác sĩ chuyên khoa. Sau đó, thai phụ có thể đến các trung tâm cung cấp dịch vụ xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn trên toàn quốc để đăng ký thực hiện xét nghiệm. Mỗi thai phụ sẽ được lấy khoảng 20 ml máu trong tĩnh mạch để sử dụng cho quá trình xét nghiệm.

NIPT có thể được thực hiện khá sớm, vào khoảng tuần thứ 10 trở đi của thai kì. Thai phụ cần siêu âm định kì để dự đoán tuổi thai, đơn thai hoặc đa thai trước khi thực hiện xét nghiệm NIPT để đảm bảo độ chính xác của xét nghiệm.

Nguồn: http://chandoantruocsinh.vn

Các dị tật bẩm sinh thường gặp

Dị tật bẩm sinh (hay khuyết tật bẩm sinh) là các hiện tượng của thai nhi khi trẻ sinh ra có dấu hiệu bất thường về chức năng, cấu trúc cơ thể hay chuyển hóa, ảnh hưởng đến quá trình phát triển thể chất hay trí tuệ của trẻ, cần được can thiệp chữa trị y tế hoặc phẫu thuật. Theo thống kê của Trung tâm chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương, hiện tỷ lệ thai nhi dị dạng ở Việt Nam là 3%. Sau đây là một số dị tật bẩm sinh hay gặp nhất ở trẻ.

1. Hội chứng Down

Đây là hội chứng gây ra do bất thường di truyền xảy ra trong quá trình hình thành thai nhi, khi trẻ mang dư thừa một nhiễm sắc thể (NST) số 21 so với bộ NST của người bình thường. Dựa trên các con số thông kê, cứ trong 350 ca sinh với mẹ ở độ tuổi trên 35 sẽ có 1 ca trẻ được sinh ra mắc bệnh Down. Và tuổi mẹ càng cao (trên 40 tuổi) thì tỷ lệ này lại càng tăng (1/30). Cần phải nói thêm rằng có đến 85% trẻ mắc bệnh Down tử vong trước khi được sinh ra.

Trẻ mắc hội chứng Down

Hội chứng Down có nhiều cấp độ khác nhau. Có những bé sinh ra vẫn có các đặc điểm giống như những đứa trẻ khác. Số khác lại mang những đặc điểm điển hình bao gồm: ót đầu phẳng và thẳng, hai tai bất thường, mắt lệch vào trong, lưỡi thè ra và mặt có nếp gấp,…

Phần lớn trẻ mắc hội chứng Down đều mang khuyết tật về trí tuệ, và thường mắc các khuyết tật về tim, về đường hô hấp và tiêu hóa.

Hội chứng Down có thể được phát hiện sớm thống qua siêu âm đo độ mờ da gáy ở ba tháng đầu hoặc sàng lọc huyết thanh mẹ ở ba tháng đầu và ba tháng giữa thai kì. Nếu kết quả hai xét nghiệm trên là dương tính thì cần các xét nghiệm xác nhận lại kết quả như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau trước khi có bất kì quyết định gì. Ngoài ra, hiện nay các xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) cũng được sử dụng để sàng lọc bênh này cho các trường hợp thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng Down.

2. Hội chứng bàn chân vẹo

Đây là hội chứng mà trẻ sinh ra với 1 hoặc cả 2 chân có lòng bàn chân quay xuống và quay vào trong, hoặc quay lên trên và quay ra ngoài, chiếm tỷ lệ 1/1000 ca sinh. Nguyên nhân gây ra hội chứng này vẫn chưa được tìm ra, tuy nhiên có nhiều giả thiết đưa ra như: Bất thường về gen, tư thế bàn chân thời kỳ bào thai bất thường, đột biến nhiễm sắc thể, trẻ bị cứng đa khớp bẩm sinh, bất thường về cấu trúc xương bàn chân, về thần kinh chi phối bàn chân….

Hội chứng bàn chân vẹo

Cách điều trị phổ biến là thực hiện bó bột nhằm nắn chỉnh dáng bàn chân và chân cho bé, gồm các lần nắn chỉnh nhẹ nhàng bàn chân, rồi bó bột từ bàn chân lên đến đùi để thiết lập lại cấu trúc bình thường của xương. Trong một số trường hợp, phẫu thuật có thể được sử dụng để điều chỉnh biến dạng, cải thiện chức năng và hình dáng bàn chân.

Dị tật này có thể được phát hiện bằng siêu âm trong thời kì mang thai.

3. Tật sứt môi và hở hàm ếch

Tại Việt Nam, dị tật sứt môi, hở hàm ếch ở trẻ sơ sinh khá phổ biến, với tỷ lệ khoảng 1/800 – 1000 ca sinh. Dị tật này xảy ra do sự phát triển không đầy đủ của phần môi trên, vòm miệng, hoặc cả hai, và có thể được phát hiện qua siêu âm trong thai kì. Hầu hết các trường hợp không xác định được nguyên nhân chính xác, tuy nhiên các bác sĩ tin rằng dị tật này là sự kết hợp của yếu tố di truyền và môi trường (như mẹ sử dụng một loại thuốc nào đó, mẹ bệnh, hút thuốc hoặc uống rượu khi mang thai …). Nguy cơ trẻ mắc bệnh này càng cao khi tiền sử gia đình có người mắc tật sứt môi, hở hàm ếch.

Trẻ mắc tật hở hàm ếch

Phẫu thuật dành riêng cho trẻ bị chẻ môi có thể được tiến hành ngay khi trẻ được khoảng 3 tháng tuổi. Phẫu thuật sẽ chỉnh lại phần môi bị chẻ, tách biệt phần môi và mũi sẽ được tiến hành muộn hơn, khi trẻ được khoảng 6 - 12 tháng tuổi, thời kỳ trẻ đã có bộ mặt tương đối hoàn chỉnh.

Dị tật này có thể được phát hiện ngay trong thời kì mang thai bằng siêu âm.

4. Bệnh tim bẩm sinh (chứng thông liên thất)

Bệnh tim bẩm sinh phổ biến nhất là dạng thông liên thất. Đây là hình thức các tâm thất phải và tâm thất trái có thể liên thông với nhau vì xuất hiện một lỗ thủng tại vách tim vốn có tác dụng ngăn cách hai tâm thất. Trung bình, cứ trong 1.000 ca sinh lại có từ 2-6 trẻ mắc dị tật này.

Chứng thông liên thất là hình thức các tâm thất phải và tâm thất trái có thể liên thông với nhau

Thường trẻ mắc dị tật này không cần mổ do cái lỗ ấy sẽ bít lại 1 cách tự nhiên, chỉ can thiệp phẫu thuật trong các trường hợp: thông liên thất kích thước lớn, thông liên thất có tăng áp lực động mạch phổi trung bình, thông liên thất vùng phễu,…

Chứng thông liên thất có thể được phát hiện bằng siêu âm tiền sản.

5. Dị tật nứt đốt sống (dị tật ống thần kinh)

Mặc dù chưa có thống kê cụ thể, nhưng tỷ lệ trẻ sinh ra mang dị tật nứt đốt sống tại Việt Nam Khá cao, khoảng 1/ 250 – 500 ca sinh. Đây là một dạng dị tật ống thần kinh xảy ra khi một số đốt xương trên phần xương sống kkhông thể khép kín như bình thường và kết quả là để lộ tủy sống, màng và dịch não tủy dưới dạng 1 “túi thần kinh” mềm sẫm màu mọc ở trên lưng dọc theo cột sống. Túi này được phủ 1 lớp màng mỏng nên có thể bị rò rỉ làm thoát dịch não tủy ra ngoài. Nứt đốt sống có 2 dạng: nứt đốt sống dạng đóng và nứt đốt sống dạng mở, nứt đốt sống dạng đóng là dạng nhẹ nhất.

Dị tật nứt đốt sống

Nguyên nhân dẫn đến tình trạng này phần lớn là do tình trạng thiếu hụt axit folic trước và trong thai kỳ, tiền sử gia đình, người mẹ trong lúc mang thai tiếp xúc trực tiếp với nguồn nhiệt cao hoặc sốt cao… Nứt đốt sống gây ra nhiều vấn đề nghiêm trọng đối với sức khỏe của bé như dễ bị nhiễm trùng, viêm màng não, co cơ, bị liệt, bàn chân bị khèo, khó kiểm soát đại tiểu tiện, não úng thủy, tổn thương não (dẫn đến mù, chậm trí, động kinh hoặc bại não), dị ứng chất latex (nhựa cao su) v.v… Nếu được phẫu thuật sớm trong vòng 48 giờ sau sinh, kết hợp với nhiều phương pháp điều trị khác, trẻ có thể tiến triển tốt.

Các dị tật về ống thần kinh nói chung đều có thể được phát hiện trong thời kì mang thai bằng siêu âm.

6. Dị tật hậu môn không lỗ.

Hậu môn không lỗ là dị tật hiếm gặp, với tỷ lệ 1/5000 trẻ sơ sinh. Đây là tình trạng hậu môn bị bít lại, hoặc do một màng da mỏng bao lấy lỗ ra, hoặc bởi vì ống nối giữa hậu môn và ruột già không phát triển.

Dị tật hậu môn không lỗ

Đến nay khoa học vẫn chưa xác định được nguyên nhân cụ thể của tật hậu môn không lỗ, nhưng tỷ lệ mẹ bị nhiễm virus, tiếp xúc với tia phóng xạ hoặc dùng thuốc trong thai kỳ sinh con bị tật này khá cao.

Khi phát hiện dị tật này, ngay lập tức phải được can thiệp bằng phẫu thuật vì để lâu có thể ảnh hưởng đến tính mạng của bé.

MAI ANH - TỔNG HỢP - http://chandoantruocsinh.vn

Xét nghiệm Paranoma

XÉT NGHIỆM TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN PARANOMA

Xét nghiệm được tiến hành theo quy trình sau:

Sử dụng thuật toán độc quyền (NATUS), xét nghiệm trước sinh không xâm lấn Panorama sử dụng các đa hình đơn nucleotide (SNPs) có độ chính xác cao hơn nhiều so với các phương pháp đếm và định lượng (công nghệ thứ nhất).

Thuật toán NATUS (Next – generation Aneuploidy Testiing Using SNPs) chỉ tập trung đánh giá các ADN của thai phụ và thai nhi có trong mẫu máu của thai phụ. Với hướng tập trung cao như vậy nên xét nghiệm Panorama cho độ nhạy và độ đặc hiệu (liên quan đến độ chính xác nếu có một bất thường số lượng nhiễm sắc thể) rất cao ở các nhiễm sắc thể cần quan tâm, thậm chí ngay ở hàm lượng DNA thai nhi ở mức thấp.

Kết quả từ xét nghiệm Panorama sẽ cho biết mức độ rủi ro của từng thai nhi, giảm tối đa tỉ lệ dương tính giả hoặc âm tính giả.

Điểm đặc biệt cần lưu ý vì có liên quan rất lớn đến xét nghiệm này là tỉ lệ DNA tự do trong máu người mẹ (được biết thông qua Fetal Fraction). Tỉ lệ Fetal Fraction này thay đổi phụ thuộc vào tuổi thai và thể trạng của người mẹ. Ưu điểm của Panorama là có thể phân tích chính xác ngay cả ở tỉ lệ Fetal Fraction ở mức thấp. Chính vì vậy, xét nghiệm Panorama có thể thực hiện được ở tuần thai rất sớm (tuần thứ 9).

Thông tin bổ sung: Xét nghiệm Panorama sử dụng công nghệ thế hệ thứ 2, duy nhất trên thế giới. Được phát triển bởi Trung tâm nghiên cứu Natera (Mỹ), một trung tâm hàng đầu thế giới trong việc phát triển các kỹ thuật xét nghiệm không xâm lấn. Phòng thí nghiệm được chứng nhận bởi CLIA.

Nguồn: http://tuvanditruyen.vn

Bệnh Wilson

BẠN BIẾT GÌ VỀ BỆNH WILSON

Bệnh Wilson (Wilson diseases) là một dạng sai sót bẩm sinh trong quá trình chuyển hóa đồng (Cu) trong cơ thể. Bệnh được mô tả lần đầu tiên năm 1912 bởi BS Samuel Alexander Kinnier Wilson. 

Bệnh này xảy ra ở tất cả các nhóm người và dân tộc trên toàn thế giới, trong đó có tỉ lệ măc cao ở những nhóm người kết hôn cận huyết. Tần số mắc bệnh được ước tính là trong khoảng từ 1/30,000 đến 1/5,000, tần số mang alen đột biến là 1 trên 90.

Các triệu chứng thường gặp

Ở người bình thường, lượng đồng cần được hấp thụ mỗi ngày là khoảng 1 đến 2 mg, lượng này có thể được cung cấp đủ nhờ chế độ ăn phù hợp. Đồng trong thức ăn sẽ được hấp thụ qua các tế bào ruột và dự trữ nhờ các metallothioenin, sau đó lượng đồng này sẽ được đưa vào chu trình chuyển hóa nhờ một protein gọi là copper – transporting protein (ATP7B), protein này định vị trên màng các tế bào ruột. Protein này tham gia vào quá trình vận chuyển đồng từ gan đến các phần khác của cơ thể, thông qua việc tạo thành protein ceruloplasmin, đồng thời cũng đóng vai trò đào thải lượng đồng dư thừa ở gan vào dịch mật. 

Người mắc bệnh Wilson bị sai hỏng quá trình chuyển hóa và đào thải đồng, dẫn đến hậu quả là đồng sẽ tích tụ lại trong các tế bào gan, làm tổn thương đến chức năng ti thể, làm tăng lượng chất gây oxy hóa tế bào. Đến một lúc nào đó khi các tế bào gan bị quá tải và bị phá hủy thì sẽ làm tăng lượng đồng lưu thông trong máu, gây độc cho các cơ quan khác như não, thận và hồng cầu. 

Bệnh đặc trưng bởi sự tích tụ đồng trong các mô và cơ quan, đặc biệt là ở gan và não. Ngoài ra. người mắc bệnh còn có thể mắc một số triệu chứng sau:

•Suy thoái não (có các vùng thoái hóa trên thân não, đồi thị, tiểu não và màng não)

•Thiếu máu tan huyết.

•Có vòng Kayser-Fleisher màu vàng nâu ở xung quanh giác mạc.

Vòng Kayser-Fleisher màu vàng nâu ở mắt người mắc bệnh Wilson

Nguyên nhân và di truyền bệnh wilson

Bệnh Wilson do đột biến trong gene vận chuyển Cu – Copper transporting gene  ATP7B trên nhiễm sắc thể số 13 gây nên. Bệnh di truyền theo mô hình di truyền tính trạng lặn, người có cả 2 alen đột biến mới biểu hiện bệnh. 

Nếu cả bố và mẹ có mang alen đột biến thì xác suất con sinh ra mắc bệnh là 25%.

Chẩn đoán

Bệnh thường được chẩn đoán bằng một số phương pháp:

• Xét nghiệm máu để phát hiện hàm lượng ceruloplasmin
• Xét nghiệm nước tiểu để đo hàm lượng đồng
• Kiểm tra mắt để tìm dấu hiệu vòng Kayser-Fleischer
• Sinh thiết gan để xác định hàm lượng đồng (đây là xét nghiệm nhạy và chính xác nhất)
• Chẩn đoán hình ảnh: các bệnh nhân mắc bệnh Wilson mà có dấu hiệu rối loạn thần kinh đều có hình ảnh bất thường khi chụp MRI như teo vỏ não, giãn não thất và một số bất thường khác

Điều trị

Bệnh Wilson nhất thiết phải được điều trị. Càng điều trị sớm thì người bệnh càng có cơ hội phòng chống được các tổn thương lâu dài cho não và gan.

Nguyên tắc chăm sóc và dinh dưỡng đối với bệnh nhân mắc bệnh Wilson là không nên cho bệnh nhân ăn những thức ăn có chứa nhiều chất đồng như: thịt bò, tôm, cua, các loài nhuyễn thể, các loại cá, các loại hạt đậu, nấm, socola …

Người bệnh thường được điều trị bằng cách sử dụng các loại thuốc như sau:

•Penicillamine hoặc trientine: là thuốc dùng để đào thải lượng đồng dư ra khỏi cơ thể. Loại thuốc này giúp lượng đồng dư này được thải ra khỏi cơ thể qua nước tiểu. Liều lượng sử dụng có thể giảm dần sau khi đã loại bỏ được một lượng đồng tích tụ ban đầu ra khỏi cơ thể.

•Kẽm: có thể được chỉ định bổ sung trong một số trường hợp nhất định. Kẽm sẽ ngăn cản quá trình hấp thụ đồng từ thức ăn ở ruột. Do đó, nó không giúp loại bỏ lượng đồng dư nhưng sẽ giúp ngăn chặn quá trình hấp thu thêm đồng từ ngoài vào cơ thể. Bên cạnh đó, uống  hợp chất có chứa kẽm sẽ ít gây tác dụng phụ hơn so với các loại thuốc ở trên.

Những bệnh nhân không đáp ứng thuốc hoặc các liệu pháp điều trị trên, hoặc được chẩn đoán muộn khi bệnh lý gan đã trở nên nghiêm trọng (xơ gan hoặc suy gan) thì có thể được chỉ định phẫu thuật ghép gan. 

CHÚ Ý: Các thông tin được cung cấp trong tài liệu này chỉ mang tính tham khảo. Tất cả các quyết đinh điều trị đều phải được chỉ định và theo dõi bởi bác sĩ lâm sàng.

Download  tài liệu này dưới dạng PDF

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1.The Wilson Disease Mutation Database, Darren Bugbee, Lisa Davies, Susan Kenney, and D.W. Cox, eds.

2.Das, S.K., and Ray, K. (2006). Wilson's disease: an update. Nature clinical practice. Neurology 2, 482-493.

3.Gupta, A., Aikath, D., Neogi, R., Datta, S., Basu, K., Maity, B., Trivedi, R., Ray, J., Das, S.K., Gangopadhyay, P.K., and Ray, K. (2005). Molecular pathogenesis of Wilson disease: haplotype analysis, detection of prevalent mutations and genotype-phenotype correlation in Indian patients. Human genetics 118, 49-57.

4.Kim, E.K., Yoo, O.J., Song, K.Y., Yoo, H.W., Choi, S.Y., Cho, S.W., and Hahn, S.H. (1998). Identification of three novel mutations and a high frequency of the Arg778Leu mutation in Korean patients with Wilson disease. Human mutation 11, 275-278.

5.Loudianos, G., Dessi, V., Lovicu, M., Angius, A., Figus, A., Lilliu, F., De Virgiliis, S., Nurchi, A.M., Deplano, A., Moi, P., Pirastu, M., and Cao, A. (1999). Molecular characterization of wilson disease in the Sardinian population--evidence of a founder effect. Human mutation 14, 294-303.

6.Thomas, G.R., Forbes, J.R., Roberts, E.A., Walshe, J.M., and Cox, D.W. (1995). The Wilson disease gene: spectrum of mutations and their consequences. Nature genetics 9, 210-217.

7.Yang, X.L., Miura, N., Kawarada, Y., Terada, K., Petrukhin, K., Gilliam, T., and Sugiyama, T. (1997). Two forms of Wilson disease protein produced by alternative splicing are localized in distinct cellular compartments. The Biochemical journal 326 ( Pt 3), 897-902.

Nguồn: http://tuvanditruyen.vn