Khi mang thai, các mẹ bầu sẽ được bác sĩ đề nghị làm một số xét nghiệm tầm soát thai nhi. Những phương pháp chẩn đoán thai nhi này rất hữu ích vì giúp phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể sớm. Các kết quả xét nghiệm cần thiết sẽ giúp mẹ có cơ sở đưa ra quyết định phù hợp nếu trường hợp xấu xảy ra.
Những rối loạn nhiễm sắc thể thai nhi có thể mắc phải
Bên trong tế bào của cơ thể chúng ta có những cấu trúc nhỏ được gọi là nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể mang các gien quy định chúng ta sẽ phát triển như thế nào. Có 23 cặp nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào. Hội chứng Down, Edwards và Patau là những trường hợp hiếm gặp, xảy ra khi có một nhiễm sắc thể bị lặp lại.
1/ Hội chứng Down (Trisomy 21): Là hội chứng chậm phát triển tâm thần vận động, thường đi kèm các bệnh lý khác như tim mạch, thần kinh, tiêu hóa, xương khớp.
Trẻ sinh ra với hội chứng Down sẽ gặp khó khăn trong việc học tập. Các bé có thể gặp vấn đề về giao tiếp và khó khăn trong những công việc hàng ngày. Trong khi đó, hầu hết trẻ bị hội chứng Edwards hay Patau sẽ chết trước hoặc ngay sau khi ra đời. Tất cả các trẻ sinh với hội chứng Edwards và Patau sẽ có rất nhiều vấn đề về sức khỏe, và các vấn đề này thường rất nghiêm trọng. Một trong số đó là những bất thường đáng kể trong não bộ.
2/ Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Là tình trạng dư một nhiễm sắc thể 18, trẻ sinh ra có các biểu hiện như đầu, hàm nhỏ, các bệnh lý về thận, tim mạch, thiểu năng tâm thần, nhẹ cân, hai bàn tay nắm chặt.
Trẻ bị ảnh hưởng bởi hội chứng Edwards có thể gặp các vấn đề về tim mạch, những đặc điểm khác thường ở đầu, mặt, các vấn đề tăng trưởng, và không thể đứng hay đi lại. Hội chứng Edwards ảnh hưởng đến khoảng 3 trong số mỗi 10.000 trẻ ra đời.
3/ Hội chứng Patau: Trẻ bị ảnh hưởng bởi hội chứng Patau có thể có các vấn đề tim mạch, hở hàm ếch, vấn đề về tăng trưởng, biến dạng mắt và tai , vấn đề về thận, và không thể đứng hay đi lại. Hội chứng Patau ảnh hưởng đến khoảng 2 trong số mỗi 10.000 trẻ ra đời.
4/ Dị tật ống thần kinh: Là hiện tượng ống thần kinh không đóng lại hoàn toàn trong thời kỳ phôi thai, dẫn đến khiếm khuyết ở não và cột sống.
Các phương pháp tầm soát thai nhi
1/ Siêu âm độ mờ da gáy
Thời gian: Thực hiện từ tuần thứ 11 – 13 của thai kỳ, vì sau tuần thứ 13 độ mờ da gáy sẽ mất đi.
Thực hiện: Siêu âm độ mờ da gáy đo khoảng tụ dịch quanh cổ thai nhi bằng sóng siêu âm. Độ mờ da gáy tùy thuộc vào tuổi thai có độ dày khác nhau. Độ mờ da gáy dưới 3mm thì thai nhi có nguy cơ bị dị tật thấp.
Bên cạnh đó, bác sĩ sẽ kèm thêm xét nghiệm double test (xét nghiệm tìm hai chỉ dấu trong huyết thanh của thai phụ là free beta-hcG và PAPP-A), kết hợp với tuổi mẹ, tuổi thai để phát hiện nguy cơ bị rối loạn nhiễm sắc thể. Nếu kết quả cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ có thể cho bạn làm sinh thiết gai nhau (nơi tiếp xúc giữa nhau thai và thành tử cung). Đây là phương pháp xâm lấn có thể làm tổn thương thai nhi.
2/ Triple test
Thời gian: Thực hiện từ tuần thứ 16 – 22, lý tưởng nhất để đạt kết quả chính xác là tuần 16 – 18.
Thực hiện: Bác sĩ sẽ lấy máu của thai phụ để xét nghiệm. Đây là một xét nghiệm tìm ba chất trong máu của thai phụ gồm có AFP (alpha-fetoprotein), beta-hCG toàn phần và uE3 (estriol không liên hợp). Kết quả này được tính toán cùng với cân nặng, chiều cao của thai phụ, tuổi thai, nhờ một phần mềm chuyên dụng để đánh giá nguy cơ rối loạn di truyền của thai nhi.
3/ Phương pháp tầm soát sâu
Thời gian: Nếu kết quả siêu âm độ mờ da gáy và xét nghiệm triple test cho thấy thai nhi có nguy cơ bị dị tật cao, bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện phương pháp tầm soát sâu. Ngoài ra những thai phụ trên 35 tuổi hoặc tiền sử có thai, sinh con bất thường, tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh cũng cần thực hiện thêm bước này.
Thực hiện: Phương pháp phổ biến hiện nay là chọc dò ối. Đây là phương pháp xâm lấn có thể làm tổn thương thai nhi, gây sẩy thai, nhiễm trùng ối hay rò rỉ ối. Tuy nhiên lợi ích của phương pháp này là xét nghiệm ối giúp bác sĩ kết luận chính xác các bất thường trên có đúng hay không, có nên giữ lại thai nhi hay không.
Với kỹ thuật hiện đại ngày nay, chọc ối được thực hiện dễ dàng và giảm thiểu các rủi ro. Bằng một cây kim chuyên dụng, bác sĩ sẽ rút ra khoảng 30ml nước ối để cấy tế bào ối, xác định karyotype hoặc dùng các phương pháp sinh học phân tử để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi.
Từ các kết quả xét nghiệm nếu nguy cơ bất thường quá cao, bác sĩ sẽ tư vấn thai phụ nên chấm dứt thai kỳ sớm hoặc theo dõi chuẩn bị cho chươn trình điều trị ngay sau sinh. Tuy nhiên không phải các trường hợp nguy cơ cao đều là thai nhi bất thường. Vì vậy, tùy nguyện vọng và hoàn cảnh gia đình, bạn sẽ có quyết định đúng đắn.
4/ Siêm âm 4D: được thực hiện trong tuần thai thứ 22 – 24. Trong lần siêu âm này sẽ giúp bác sĩ phát hiện các bất thường về hình thái của nhai nhi như sứt môi, dị dạng ở cơ quan, đặc biệt là các bất thường về tim và hệ xương để từ đó có can thiệp kịp thời. Ngoài ra giới tính của thai nhi cũng được nhận biết trong tuần thai này.
5/ Xét nghiệm máu: bác sĩ có thể cho bạn thực hiện một số xét nghiệm máu như Xét nhiệm nhóm máu trong trường hợp cần truyền máu khi sinh nở, phát hiện Rubella, yếu tố Rh (Rh- hay Rh+), hàm lượng sắt (có thiếu máu do thiếu sắt hay không) từ đó bác sĩ sẽ cho bạn bổ sung viên sắt, huyết đồ (kiểm tra thiếu máu, bệnh thalassaemia…). Tất cả những xét nghiệm trên không phải là bắt buộc thực hiện đối với tất cả thai phụ, bác sĩ sẽ tuỳ thuộc tình hình sức khoẻ của thai phụ để có những chỉ định làm các xét nghiệm này. Ngoài ra thường ở tuần thứ 36 trước khi sinh, bác sĩ sẽ cho bạn xét nghiệm máu thêm một lần nữa để kiểm tra khả năng đông máu trước khi sinh.
6/ Xét nghiệm nước tiểu: xét nghiệm này giúp bác sĩ kiểm tra sức khoẻ thai phụ đồng thời phát hiện thai phụ có mắc bệnh nhiễm trùng đường tiểu, tiểu đường khi mang thai hay không để phát hiện sớm, điều trị kịp thời thông qua xét nghiệm đo lượng protein trong nước tiểu, Albumin và Nitrite…
7/ Tiêm vaccine uốn ván: tuần thứ 30 – 32, bạn sẽ được tiêm lần lượt hai mũi vaccine theo thời gian chỉ định của bác sĩ.
8/ Siêu âm trước khi sinh: tuần 35 – 36, thời gian gần sinh thai phụ sẽ được bác sĩ tiến hành siêu âm theo dõi doppler động mạch não, động mạch tử cung cũng như kiểm tra lượng nước ối, dây rốn… Trong thời gian này, bác sĩ cũng có thể cho bạn làm xét nghiệm Non-stress (xét nghiệm để theo dõi nhịp tim thai đơn thuần mà không cần tạo nên cơn co tử cung) để kiểm tra lượng oxy thai nhi nhận được, kiểm tra sức khoẻ của bé… cũng như tuỳ vào tình hình sức khoẻ thai phụ, bác sĩ có thể cho thực hiện một số xét nghiệm cần thiết khác để sẵn sàng cho ngày lâm bồn.
Tuy nhiên một lưu ý là về các xét nghiệm máu cũng như nước tiểu thì thời gian thực hiện sẽ tuỳ thuộc vào bác sĩ theo dõi thai kỳ của bạn.
Xét nghiệm tầm soát có ảnh hưởng xấu đến thai nhi không?
Xét nghiệm tầm soát không thể gây hại cho bạn và con nhưng bạn cần cân nhắc cẩn thận xem có nên tiến hành xét nghiệm hay không. Xét nghiệm này không thể cho bạn biết chắc chắn thai nhi có bị hội chứng Down, Edward hay Patau hay không.
Xét nghiệm này có thể cung cấp thông tin để đưa ra những quyết định quan trọng hơn. Ví dụ, bạn có thể được đề xuất làm các xét nghiệm chẩn đoán để xác định con mình có bị những tình trạng này hay không, nhưng những xét nghiệm này có nguy cơ gây sảy thai.
Xét nghiệm tầm soát có thực sự cần thiết?
Nếu bạn không tiến hành xét nghiệm tầm soát hội chứng Down, Edwards hay Patau, bạn vẫn có thể chọn làm các xét nghiệm khác. Quá trình siêu âm tại bất kỳ giai đoạn nào của thai kỳ cũng có thể giúp bạn phát hiện những bất thường trên cơ thể thai nhi.
Đó có thể là những bất thường liên quan đến hội chứng Down, Edwards hoặc Patau, nhưng siêu âm cũng có thể giúp phát hiện những dị tật bất thường khác ở thai nhi.
Ý nghĩa của việc siêu âm độ mờ da gáy
1/ Độ mờ da gáy là gì?
Độ mờ da gáy là sự kết tụ chất dịch ở vùng da mặt sau cổ của thai nhi. Tất cả thai nhi đều có kết tụ chất dịch ở vùng cổ, nhưng đối với những trẻ có nguy cơ bị hội chứng Down, số lượng chất dịch này tăng lên đáng kể.
Siêm âm độ mờ da gáy chỉ là một xét nghiệm sàng lọc, được dùng để đánh giá nguy cơ bị Down của thai nhi. Nghĩa là, nếu kết quả độ mờ da gáy của thai nhi có “vấn đề”, mẹ bầu sẽ phải tiến hành thêm một vài xét nghiệm khác để biết chính xác liệu bé có bị Down hay không.
2/ Siêu âm đo độ mờ da gáy như thế nào?
Thông thường, các bác sĩ sẽ tiến hành đo độ mờ da gáy vào khoảng tuần thứ 11đến tuần thứ 14 của thai kỳ hoặc khi chiều dài đầu mông của bé nằm trong khoảng 45 mm – 85 mm. Nguyên nhân là do trước 11 tuần, thai còn quá nhỏ để cho ra kết quả chính xác về độ mờ da gáy. Ngược lại, sau 14 tuần, những chất dịch dư thừa tích tụ ở vùng gáy sẽ được hấp thụ hết nhờ sự phát triển hệ thống bạch huyết của thai nhi, và sẽ khó có thể phát hiện bất cứ điều gì bất thường ở giai đoạn này nữa.
Không quá cầu kỳ phức tạp, siêu âm độ mờ da gáy cũng giống như những trường hợp siêu âm thai khác. Sau khi bôi một lớp gel lên bụng mẹ bầu, bác sĩ sẽ dùng thiết bị cầm tay quét trên da của bạn. Trong khi siêu âm, mặc dù mẹ có thể cảm nhận được áp lực của đầu dò trên da, nhưng nó không gây bất kỳ thương tổn nào.
Thông thường, siêu âm sẽ được thực hiện qua đường bụng, nhưng với những mẹ bầu có tử cung nghiêng về phía sau hoặc hơi thừa cân, siêu âm bằng đầu dò qua ngã âm đạo sẽ cho kết quả chính xác hơn.
Đầu tiên, bác sĩ sẽ đo chiều dài từ đỉnh đầu đến phần cuối xương sống của thai nhi, sau đó sẽ tiếp tục đo độ mờ da gáy. Phần màu trắng trên màn hình siêu âm biểu hiện cho làn da của bé, và phần màu đen là phần dịch tích tụ sau gáy.
3/ Độ chính xác của kết quả siêu âm
Khoảng 75% các trường hợp thai nhị bị hội chứng Down được phát hiện nhờ siêu âm độ mờ da gáy. Khả năng chính xác có thể cao hơn nữa nếu siêm âm kết hợp với các bài kiểm tra khác như xét nghiệm máu (90%), siêu âm đánh giá sự “vắng mặt” của xương mũi thai nhi trong 3 tháng đầu tiên (95%)…
Nếu không chắc chắn, mẹ bầu nên chờ khi thai nhi được khoảng 16 tuần và tiến hành chọc ối để có kết quả chính xác hơn. Ngoài ra, mẹ có thể theo dõi sự phát triển của thai nhi thông qua các siêu âm chi tiết ở tuần thứ 18-20. Các siêu âm này có thể phát hiện “báo động” của các rối loạn nhiễm sắc thể như tay chân ngắn, dị tật tim thai, các vấn đề bất thường ở ruột, thận…
Xét nghiệm chọc ối khi mang thai: lợi ích và rủi ro?
Xét nghiệm chọc ối là gì?
Chọc ối là một xét nghiệm trước sinh có thể được thực hiện từ tuần 15 đến 19, cho kết quả chính xác đến hơn 99% về các rối loạn nhiễm sắc thể trong quá trình phát triển của bé, điển hình là hội chứng Down. Nó còn chỉ ra hàng trăm rối loạn gen khác như xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh Tay-Sachs phá hủy tế bào thần kinh, cũng như các dị tật ống thần kinh (như tật nứt đốt sống và khiếm khuyết bán cầu não). Tuy nhiên, vấn đề khiến nhiều thai phụ lo lắng khi nhắc đến xét nghiệm chọc ối là khả năng làm tăng nguy cơ sẩy thai cùng các nguy cơ có thể gặp phải ở bất cứ thủ thuật xâm lấn nào khác.
Làm thế nào để quyết định có thực hiện xét nghiệm chọc ối hay không?
Phụ nữ khi mang thai dù ở độ tuổi nào đều được bác sĩ sản khoa đề nghị các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán ở 3 tháng đầu và giữa thai kỳ. Bác sĩ sẽ thảo luận với bạn về những ưu và khuyết điểm của các xét nghiệm, nhưng thực hiện chúng hay không là quyết định của bạn.
Nhiều phụ nữ chọn xét nghiệm sàng lọc và dựa trên kết quả của nó để quyết định có thực hiện xét nghiệm chẩn đoán hay không. Một số khác lựa chọn xét nghiệm chẩn đoán ngay. Đa số những trường hợp này thuộc nhóm nguy cơ cao với các bệnh về bất thường nhiễm sắc thể hoặc những vấn đề không thể được phát hiện bằng các xét nghiệm sàng lọc, hoặc đơn giản là họ muốn biết càng nhiều càng tốt về tình trạng của con mình và sẵn sàng chấp nhận các rủi ro. Tuy nhiên, cũng có một số phụ nữ lại quyết định không thực hiện xét nghiệm nào.
Nếu bạn chọn làm xét nghiệm sàng lọc trước và kết quả chỉ ra nguy cơ cao, sau đó bạn có thể tham khảo ý kiến bác sĩ để quyết định có cần thực hiện xét nghiệm chọc ối hay lấy mẫu nhung màng đệm (CVS) để xác định chính xác vấn đề hay không. Bạn cần cân nhắc giữa mong muốn biết được tình trạng của con mình và rủi ro đi kèm khi thực hiện xét nghiệm chẩn đoán.
Thủ thuật chọc dò ối được thực hiện như thế nào?
Nếu bạn quyết định thực hiện chọc dò ối, quá trình này diễn ra trong khoảng 30 phút (thời gian lấy dịch nói riêng chỉ mất chưa đến 30 giây). Bác sĩ sẽ siêu âm xác định vị trí chọc ối ở một khoảng cách an toàn cho thai nhi. Sau đó, dưới sự hỗ trợ của việc siêu âm, bác sĩ sẽ dùng một mũi kim mỏng, dài và rỗng đưa xuyên qua màng bụng và tử cung của mẹ để trích ra một lượng nhỏ nước ối. Thai phụ có thể cảm thấy đau rút, nhói, hoặc áp lực trong quá trình chọc ối với mức độ khó chịu khác nhau tùy từng thai phụ và giai đoạn thai kỳ.
Siêu âm thai nhiều có hại cho thai nhi?
Hiện nay vẫn còn nhiều tranh cãi về việc liệu có những ảnh hưởng xấu của sóng siêu âm tới sức khỏe của mẹ và bé hay không. Một số nghiên cứu trên thế giới đang chỉ ra nguy cơ làm giảm thính lực của thai nhi của việc siêu âm thai nhiều lần. Ngược lại, nhiều nhà khoa học và bác sĩ cam đoan rằng cường độ sóng âm là quá thấp để có thể ảnh hưởng đến thai nhi hoặc người mẹ.
Tỷ lệ dị tật thai nhi đang tăng lên trong những năm gần đây khiến chúng ta không thể không đặt nghi vấn tới tất cả những yếu tố nguy cơ tiềm tàng như môi trường, di truyền và cả chế độ chăm sóc tiền sản, trong đó bao gồm việc siêu âm thai. Siêu âm thai thường xuyên không nhằm mục đích chẩn đoán bệnh có khả năng tác động đến chức năng sinh học của các bộ phận trong cơ thể.
Như vậy, trong quá trình mang thai, nếu bạn được bác sĩ chỉ định siêu âm thai nhiều lần do những nghi vấn về sức khỏe, bạn nên yên tâm làm theo. Còn nếu bạn chỉ đơn giản muốn được nhìn thấy con, bạn nên cân nhắc tới nguy cơ ảnh hưởng xấu tới bé, dù là rất thấp.
Siêu âm thai bao nhiêu lần là tốt nhất?
Trong hơn 9 tháng mang thai, hầu hết thai phụ sẽ được đề nghị siêu âm thai tối thiểu ba lần vào các thời điểm sau:
- Từ tuần 11 – tuần 13: Xác định tuổi thai, tính ngày dự sinh, nghe tim thai, xác định thai đơn hay đa thai, tầm soát hội chứng Down thông qua các dấu hiệu của đột biến nhiễm sắc thể, kiểm tra các dị tật bẩm sinh, thoát vị cơ hoành.
- Từ tuần 21 – tuần 24: Kiểm tra tốc độ phát triển của các bộ phận như tay chân, cột sống, hộp sọ, tim, dạ dày, phổi… Ở giai đoạn này, bác sĩ cũng có thể phát hiện ra các bất thường ở thai nhi như hở hàm ếch, dị dạng nội tạng.
- Từ tuần 30 – tuần 32: Rà soát các bất thường thai nhi với độ chính xác cao hơn, kiểm tra tình trạng nước ối, dây rốn, nhau thai,… để nhận định về tình trạng sức khỏe của bé.
Tuy nhiên, không phải phụ nữ mang thai nào cũng siêu âm thai đúng 3 lần. Tùy theo tình hình sức khỏe của mẹ và thai nhi mà các bác sĩ sẽ chỉ định số lần siêu âm thai phù hợp.
Như vậy các mẹ mới và sắp có bầu đã trang bị đủ cho mình kiến thức mang thai chưa? Hy vọng qua bài viết này các mẹ sẽ thêm thông tin để hiểu đúng về các phương pháp xét nghiệm cần thiết cho bản thân và cho bé của mình nhé.
