NIPT

NHỮNG ĐIỀU CẦN BIẾT VỀ SÀNG LỌC TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN (NIPT)

Sàng lọc trước sinh là sử dụng những phương pháp thăm dò trong thời kỳ thai nghén, nhằm phát hiện các bất thường về hình thái hay những bất thường về di truyền của thai nhi. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (non-invasive prenatal test – NIPT) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh thực hiện trên mẫu máu của thai phụ, vì vậy không gây ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi.

I. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) là gì?

Sàng lọc trước sinh là sử dụng những phương pháp thăm dò trong thời kỳ thai nghén, nhằm phát hiện các bất thường về hình thái hay những bất thường về di truyền của thai nhi. Phương pháp này giúp dự đoán sớm các dị tật bẩm sinh của thai nhi, từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời nhằm giảm tỉ lệ trẻ sơ sinh tử vong, tỉ lệ trẻ bị dị tật, khuyết tật nặng nề và góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (non-invasive prenatal test – NIPT) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh thực hiện trên mẫu máu của thai phụ, vì vậy không gây ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi. Các bất thường về di truyền được sàng lọc ở đây chủ yếu là các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST), như thể lệch bội NST 21 (hội chứng Down), thể lệch bội NST 18 (Hội chứng Edwards), thể lệch bội NST 13 (hội chứng Patau) và các bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính như: Monosomy X ( Hội chứng Turner, 0X), thể tam nhiễm X (trisomy X), XXY ( hội chứng Klinefelter),... Ngoài ra, xét nghiệm NIPT còn phát hiện được một số đột biến vi mất đoạn phổ biến khác.

Hội chứng Down - một trong những bất thường về số lượng NST hay gặp nhất

NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh có độ nhạy và độ chính xác cao, tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả thấp (dưới 1%). Đây đang được coi là một phương pháp sàng lọc hiện đại, khắc phục những nhược điểm độ chính xác thấp, tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả cao của siêu âm và sàng lọc huyết thanh, đồng nghĩa với việc vẫn còn bỏ qua nhiều trường hợp có bệnh mà không được phát hiện hoặc có kết quả sàng lọc nguy cơ cao nhưng trên thực tế là thai nhi không có bệnh, dẫn đến các chỉ định chọc dò dịch ối tràn lan, làm tăng lo lắng và nguy cơ tai biến cho thai phụ.

II. Cơ sở khoa học

Trong máu phụ nữ mang thai, tồn tại một lượng nhỏ các mảnh DNA có nguồn gốc từ thai nhi, là kết quả của quá trình phân hủy của tế bào thai nhi trong cơ thể người mẹ. ADN tự do của thai nhi có mặt trong cơ thể người mẹ trong suốt quá trình mang thai và bị xóa khỏi cơ thể người mẹ chỉ vài giờ sau khi sinh, vì vậy nó đặc trưng cho tình trạng của thai nhi hiện tại. Vì vậy, thông qua việc phân tích ADN tự do có mặt trong máu thai phụ, có thể dự đoán được các bất thường di truyền của thai nhi, từ đó có các biện pháp xử lý, khắc phục kịp thời.

Trong máu phụ nữ mang thai có chứa các ADN tự do của thai nhi

III. Các trường hợp nên thực hiện sàng lọc trước sinh

Các thai phụ có nguy cơ cao mang thai chứa bất thường về di truyền nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh để đảm bảo thai nhi được sinh ra với tình trạng và thể trạng bình thường. Cụ thể, các đối tượng có nguy cơ cao bao gồm:

• Thai phụ trên 35 tuổi
• Các cặp vợ chồng có lịch sử gia đình mang các bất thường về di truyền.
• Thai phụ đã có tiền sử xảy thai hoặc mang thai có bất thường về di truyền.
• Thai phụ có kết quả siêu âm và sàng lọc huyết thanh cho thấy thai nhi có nguy cơ cao mang các bất thường di truyền. 

IV. Thực hiện xét nghiệm NIPT như thế nào?

Thai phụ có ý định thực hiện xét nghiệm NIPT trước hết nên được tư vấn bởi bác sĩ chuyên khoa. Sau đó, thai phụ có thể đến các trung tâm cung cấp dịch vụ xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn trên toàn quốc để đăng ký thực hiện xét nghiệm. Mỗi thai phụ sẽ được lấy khoảng 20 ml máu trong tĩnh mạch để sử dụng cho quá trình xét nghiệm.

NIPT có thể được thực hiện khá sớm, vào khoảng tuần thứ 10 trở đi của thai kì. Thai phụ cần siêu âm định kì để dự đoán tuổi thai, đơn thai hoặc đa thai trước khi thực hiện xét nghiệm NIPT để đảm bảo độ chính xác của xét nghiệm.

Nguồn: http://chandoantruocsinh.vn