Các dị tật bẩm sinh thường gặp

Dị tật bẩm sinh (hay khuyết tật bẩm sinh) là các hiện tượng của thai nhi khi trẻ sinh ra có dấu hiệu bất thường về chức năng, cấu trúc cơ thể hay chuyển hóa, ảnh hưởng đến quá trình phát triển thể chất hay trí tuệ của trẻ, cần được can thiệp chữa trị y tế hoặc phẫu thuật. Theo thống kê của Trung tâm chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương, hiện tỷ lệ thai nhi dị dạng ở Việt Nam là 3%. Sau đây là một số dị tật bẩm sinh hay gặp nhất ở trẻ.

1. Hội chứng Down

Đây là hội chứng gây ra do bất thường di truyền xảy ra trong quá trình hình thành thai nhi, khi trẻ mang dư thừa một nhiễm sắc thể (NST) số 21 so với bộ NST của người bình thường. Dựa trên các con số thông kê, cứ trong 350 ca sinh với mẹ ở độ tuổi trên 35 sẽ có 1 ca trẻ được sinh ra mắc bệnh Down. Và tuổi mẹ càng cao (trên 40 tuổi) thì tỷ lệ này lại càng tăng (1/30). Cần phải nói thêm rằng có đến 85% trẻ mắc bệnh Down tử vong trước khi được sinh ra.

Trẻ mắc hội chứng Down

Hội chứng Down có nhiều cấp độ khác nhau. Có những bé sinh ra vẫn có các đặc điểm giống như những đứa trẻ khác. Số khác lại mang những đặc điểm điển hình bao gồm: ót đầu phẳng và thẳng, hai tai bất thường, mắt lệch vào trong, lưỡi thè ra và mặt có nếp gấp,…

Phần lớn trẻ mắc hội chứng Down đều mang khuyết tật về trí tuệ, và thường mắc các khuyết tật về tim, về đường hô hấp và tiêu hóa.

Hội chứng Down có thể được phát hiện sớm thống qua siêu âm đo độ mờ da gáy ở ba tháng đầu hoặc sàng lọc huyết thanh mẹ ở ba tháng đầu và ba tháng giữa thai kì. Nếu kết quả hai xét nghiệm trên là dương tính thì cần các xét nghiệm xác nhận lại kết quả như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau trước khi có bất kì quyết định gì. Ngoài ra, hiện nay các xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) cũng được sử dụng để sàng lọc bênh này cho các trường hợp thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng Down.

2. Hội chứng bàn chân vẹo

Đây là hội chứng mà trẻ sinh ra với 1 hoặc cả 2 chân có lòng bàn chân quay xuống và quay vào trong, hoặc quay lên trên và quay ra ngoài, chiếm tỷ lệ 1/1000 ca sinh. Nguyên nhân gây ra hội chứng này vẫn chưa được tìm ra, tuy nhiên có nhiều giả thiết đưa ra như: Bất thường về gen, tư thế bàn chân thời kỳ bào thai bất thường, đột biến nhiễm sắc thể, trẻ bị cứng đa khớp bẩm sinh, bất thường về cấu trúc xương bàn chân, về thần kinh chi phối bàn chân….

Hội chứng bàn chân vẹo

Cách điều trị phổ biến là thực hiện bó bột nhằm nắn chỉnh dáng bàn chân và chân cho bé, gồm các lần nắn chỉnh nhẹ nhàng bàn chân, rồi bó bột từ bàn chân lên đến đùi để thiết lập lại cấu trúc bình thường của xương. Trong một số trường hợp, phẫu thuật có thể được sử dụng để điều chỉnh biến dạng, cải thiện chức năng và hình dáng bàn chân.

Dị tật này có thể được phát hiện bằng siêu âm trong thời kì mang thai.

3. Tật sứt môi và hở hàm ếch

Tại Việt Nam, dị tật sứt môi, hở hàm ếch ở trẻ sơ sinh khá phổ biến, với tỷ lệ khoảng 1/800 – 1000 ca sinh. Dị tật này xảy ra do sự phát triển không đầy đủ của phần môi trên, vòm miệng, hoặc cả hai, và có thể được phát hiện qua siêu âm trong thai kì. Hầu hết các trường hợp không xác định được nguyên nhân chính xác, tuy nhiên các bác sĩ tin rằng dị tật này là sự kết hợp của yếu tố di truyền và môi trường (như mẹ sử dụng một loại thuốc nào đó, mẹ bệnh, hút thuốc hoặc uống rượu khi mang thai …). Nguy cơ trẻ mắc bệnh này càng cao khi tiền sử gia đình có người mắc tật sứt môi, hở hàm ếch.

Trẻ mắc tật hở hàm ếch

Phẫu thuật dành riêng cho trẻ bị chẻ môi có thể được tiến hành ngay khi trẻ được khoảng 3 tháng tuổi. Phẫu thuật sẽ chỉnh lại phần môi bị chẻ, tách biệt phần môi và mũi sẽ được tiến hành muộn hơn, khi trẻ được khoảng 6 - 12 tháng tuổi, thời kỳ trẻ đã có bộ mặt tương đối hoàn chỉnh.

Dị tật này có thể được phát hiện ngay trong thời kì mang thai bằng siêu âm.

4. Bệnh tim bẩm sinh (chứng thông liên thất)

Bệnh tim bẩm sinh phổ biến nhất là dạng thông liên thất. Đây là hình thức các tâm thất phải và tâm thất trái có thể liên thông với nhau vì xuất hiện một lỗ thủng tại vách tim vốn có tác dụng ngăn cách hai tâm thất. Trung bình, cứ trong 1.000 ca sinh lại có từ 2-6 trẻ mắc dị tật này.

Chứng thông liên thất là hình thức các tâm thất phải và tâm thất trái có thể liên thông với nhau

Thường trẻ mắc dị tật này không cần mổ do cái lỗ ấy sẽ bít lại 1 cách tự nhiên, chỉ can thiệp phẫu thuật trong các trường hợp: thông liên thất kích thước lớn, thông liên thất có tăng áp lực động mạch phổi trung bình, thông liên thất vùng phễu,…

Chứng thông liên thất có thể được phát hiện bằng siêu âm tiền sản.

5. Dị tật nứt đốt sống (dị tật ống thần kinh)

Mặc dù chưa có thống kê cụ thể, nhưng tỷ lệ trẻ sinh ra mang dị tật nứt đốt sống tại Việt Nam Khá cao, khoảng 1/ 250 – 500 ca sinh. Đây là một dạng dị tật ống thần kinh xảy ra khi một số đốt xương trên phần xương sống kkhông thể khép kín như bình thường và kết quả là để lộ tủy sống, màng và dịch não tủy dưới dạng 1 “túi thần kinh” mềm sẫm màu mọc ở trên lưng dọc theo cột sống. Túi này được phủ 1 lớp màng mỏng nên có thể bị rò rỉ làm thoát dịch não tủy ra ngoài. Nứt đốt sống có 2 dạng: nứt đốt sống dạng đóng và nứt đốt sống dạng mở, nứt đốt sống dạng đóng là dạng nhẹ nhất.

Dị tật nứt đốt sống

Nguyên nhân dẫn đến tình trạng này phần lớn là do tình trạng thiếu hụt axit folic trước và trong thai kỳ, tiền sử gia đình, người mẹ trong lúc mang thai tiếp xúc trực tiếp với nguồn nhiệt cao hoặc sốt cao… Nứt đốt sống gây ra nhiều vấn đề nghiêm trọng đối với sức khỏe của bé như dễ bị nhiễm trùng, viêm màng não, co cơ, bị liệt, bàn chân bị khèo, khó kiểm soát đại tiểu tiện, não úng thủy, tổn thương não (dẫn đến mù, chậm trí, động kinh hoặc bại não), dị ứng chất latex (nhựa cao su) v.v… Nếu được phẫu thuật sớm trong vòng 48 giờ sau sinh, kết hợp với nhiều phương pháp điều trị khác, trẻ có thể tiến triển tốt.

Các dị tật về ống thần kinh nói chung đều có thể được phát hiện trong thời kì mang thai bằng siêu âm.

6. Dị tật hậu môn không lỗ.

Hậu môn không lỗ là dị tật hiếm gặp, với tỷ lệ 1/5000 trẻ sơ sinh. Đây là tình trạng hậu môn bị bít lại, hoặc do một màng da mỏng bao lấy lỗ ra, hoặc bởi vì ống nối giữa hậu môn và ruột già không phát triển.

Dị tật hậu môn không lỗ

Đến nay khoa học vẫn chưa xác định được nguyên nhân cụ thể của tật hậu môn không lỗ, nhưng tỷ lệ mẹ bị nhiễm virus, tiếp xúc với tia phóng xạ hoặc dùng thuốc trong thai kỳ sinh con bị tật này khá cao.

Khi phát hiện dị tật này, ngay lập tức phải được can thiệp bằng phẫu thuật vì để lâu có thể ảnh hưởng đến tính mạng của bé.

MAI ANH - TỔNG HỢP - http://chandoantruocsinh.vn