Xét nghiệm Paranoma

XÉT NGHIỆM TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN PARANOMA

Xét nghiệm được tiến hành theo quy trình sau:

Sử dụng thuật toán độc quyền (NATUS), xét nghiệm trước sinh không xâm lấn Panorama sử dụng các đa hình đơn nucleotide (SNPs) có độ chính xác cao hơn nhiều so với các phương pháp đếm và định lượng (công nghệ thứ nhất).

Thuật toán NATUS (Next – generation Aneuploidy Testiing Using SNPs) chỉ tập trung đánh giá các ADN của thai phụ và thai nhi có trong mẫu máu của thai phụ. Với hướng tập trung cao như vậy nên xét nghiệm Panorama cho độ nhạy và độ đặc hiệu (liên quan đến độ chính xác nếu có một bất thường số lượng nhiễm sắc thể) rất cao ở các nhiễm sắc thể cần quan tâm, thậm chí ngay ở hàm lượng DNA thai nhi ở mức thấp.

Kết quả từ xét nghiệm Panorama sẽ cho biết mức độ rủi ro của từng thai nhi, giảm tối đa tỉ lệ dương tính giả hoặc âm tính giả.

Điểm đặc biệt cần lưu ý vì có liên quan rất lớn đến xét nghiệm này là tỉ lệ DNA tự do trong máu người mẹ (được biết thông qua Fetal Fraction). Tỉ lệ Fetal Fraction này thay đổi phụ thuộc vào tuổi thai và thể trạng của người mẹ. Ưu điểm của Panorama là có thể phân tích chính xác ngay cả ở tỉ lệ Fetal Fraction ở mức thấp. Chính vì vậy, xét nghiệm Panorama có thể thực hiện được ở tuần thai rất sớm (tuần thứ 9).

Thông tin bổ sung: Xét nghiệm Panorama sử dụng công nghệ thế hệ thứ 2, duy nhất trên thế giới. Được phát triển bởi Trung tâm nghiên cứu Natera (Mỹ), một trung tâm hàng đầu thế giới trong việc phát triển các kỹ thuật xét nghiệm không xâm lấn. Phòng thí nghiệm được chứng nhận bởi CLIA.

Nguồn: http://tuvanditruyen.vn